venez nombreux
marche laurette fugain
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# Posté le jeudi 26 avril 2007 04:36
Syndrome d'Apert
Description du Syndrome d'Apert
Le syndrome d'Apert est une malformation majeure, associant une facio-craniosténose et des syndactylies osseuses et membranaires des quatre extrémités. Son incidence est de 1 naissance sur 50 000. La craniosynostose, visible dès la naissance, est toujours bicoronale. Le système longitudinal (sutures métopique et sagittale) est anormalement large, même durant les premiers mois de vie. Le maxillaire supérieur est très hypoplasique, avec inversion de l'articulé dentaire, et la face est large, avec un nez en bec, un hypertélorisme constant et un exorbitisme parfois important. La syndactylie des doigts et orteils peut être totale (aspect en moufle des extrémités) ou partielle, affectant les deuxième, troisième et quatrième doigts. L'atteinte mentale est extrêmement fréquente et souvent lourde, souvent associée à des malformations cérébrales. La grande majorité des patients (plus de 98%) présente une des deux mutations adjacentes (Ser252Trp et Pro253Arg) du gène FGFR2 (pour fibroblast growth factor receptor type). L'insertion d'éléments Alu dans ou près de l'exon 9 de ce même gène est en cause dans les autres cas. Le risque d'hypertension intracrânienne est élevé, approchant 50% des cas. Une intervention précoce sur la craniosténose (avant l'âge de 6 mois) peut améliorer le pronostic mental : une proportion non négligeable d'enfants opérés tôt a des performances intellectuelles normales. La correction du recul maxillaire et de l'hypertélorisme n'est pas à envisager (sauf cas particulièrement sévères) avant l'âge de 4 ans minimum. Les indications sont à discuter au cas par cas.
Pour découvrir l'histoire de justine "ce petit ange" rendez vous sur le blog que sa maman à créer
justine
Le syndrome d'Apert est une malformation majeure, associant une facio-craniosténose et des syndactylies osseuses et membranaires des quatre extrémités. Son incidence est de 1 naissance sur 50 000. La craniosynostose, visible dès la naissance, est toujours bicoronale. Le système longitudinal (sutures métopique et sagittale) est anormalement large, même durant les premiers mois de vie. Le maxillaire supérieur est très hypoplasique, avec inversion de l'articulé dentaire, et la face est large, avec un nez en bec, un hypertélorisme constant et un exorbitisme parfois important. La syndactylie des doigts et orteils peut être totale (aspect en moufle des extrémités) ou partielle, affectant les deuxième, troisième et quatrième doigts. L'atteinte mentale est extrêmement fréquente et souvent lourde, souvent associée à des malformations cérébrales. La grande majorité des patients (plus de 98%) présente une des deux mutations adjacentes (Ser252Trp et Pro253Arg) du gène FGFR2 (pour fibroblast growth factor receptor type). L'insertion d'éléments Alu dans ou près de l'exon 9 de ce même gène est en cause dans les autres cas. Le risque d'hypertension intracrânienne est élevé, approchant 50% des cas. Une intervention précoce sur la craniosténose (avant l'âge de 6 mois) peut améliorer le pronostic mental : une proportion non négligeable d'enfants opérés tôt a des performances intellectuelles normales. La correction du recul maxillaire et de l'hypertélorisme n'est pas à envisager (sauf cas particulièrement sévères) avant l'âge de 4 ans minimum. Les indications sont à discuter au cas par cas.
Pour découvrir l'histoire de justine "ce petit ange" rendez vous sur le blog que sa maman à créer
justine
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# Posté le vendredi 13 avril 2007 17:22
Modifié le mardi 26 juin 2007 16:30
Ileana
Je vais vous présenter l'histoire d'une petite fille qui a beaucoup souffert .Mais heureusement aujourd'hui elle va beaucoup mieux et elle peut maintenant profiter de la vie comme toutes les autres petites filles de sont âges.
A l'âge de 3 ans on lui a décelé une double scoliose idiopathique infantile maligne !! Et après cette terrible nouvelle ce fut le début de l'horreur pour cette belle petite fille ... plâtre, corset...
Et ça scoliose s'empirait de jour en jour !
Le 15 février 2006, sonna définitivement le jour de la guérison. Iléana se fut opérer durant environ 11h pour replacer sa colonne. Une opération lourde a porté surtout pour une si petite fille !
Mais après tous ces durs moments passés, Iléana a put reprendre le cour de sa vie
Je vous invite vivement à aller voir son blog
Iléana
A l'âge de 3 ans on lui a décelé une double scoliose idiopathique infantile maligne !! Et après cette terrible nouvelle ce fut le début de l'horreur pour cette belle petite fille ... plâtre, corset...
Et ça scoliose s'empirait de jour en jour !
Le 15 février 2006, sonna définitivement le jour de la guérison. Iléana se fut opérer durant environ 11h pour replacer sa colonne. Une opération lourde a porté surtout pour une si petite fille !
Mais après tous ces durs moments passés, Iléana a put reprendre le cour de sa vie
Je vous invite vivement à aller voir son blog
Iléana
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# Posté le vendredi 13 avril 2007 13:56
Modifié le vendredi 13 avril 2007 16:44
Les dons d'organes
"Le Don d'Organes après la mort
est le geste le plus noble,
l'ultime sacrifice au bénéfice d'un autre souffrant..."
est le geste le plus noble,
l'ultime sacrifice au bénéfice d'un autre souffrant..."
"Le don de la vie, quoi de plus beau !
Préservez ce joyau de solidarité humaine
qu'est le don bénévole et anonyme"
Préservez ce joyau de solidarité humaine
qu'est le don bénévole et anonyme"
La transplantation d'organes est le seul espoir de vie pour de nombreux malades atteints d'insuffisance rénale, cardiaque, pulmonaire ou hépatique. Aujourd'hui en France, de nombreux malades meurent faute de ne pouvoir recevoir une greffe à temps.
"Nous devons prendre conscience
que nous sommes les seules sources d'organes
et que notre corps est une richesse fabuleuse.
Ne pas en faire profiter les autres est comparable
à se faire enterrer avec tous ses trésors..."
que nous sommes les seules sources d'organes
et que notre corps est une richesse fabuleuse.
Ne pas en faire profiter les autres est comparable
à se faire enterrer avec tous ses trésors..."
"Tout ce qui n'est pas donné est perdu..."
Quels sont les tissus et les organes que l'on greffe ?
Prélevés de son vivant :
- Essentiellement les Cellules Hématopoïétiques (ou moelle osseuse, donneurs familiaux ou non)
- Rein, entre parents du 1er degré
- Peau
- Fragments osseux
- Lobe hépatique et lobe pulmonaire (exceptionnellement)
Prélevés après la mort :
- Coeur
- Foie
- Rein
- Coeur-poumon
- Poumon
- Pancréas
- Os - cartilage
- Cornée
- Peau
- Intestin (rarement)
Demander votre carte de donneur
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# Posté le samedi 07 avril 2007 16:25
Progeria
Forme familiale de nanisme s'accompagnant d'insuffisance de sécrétion des glandes génitales, donnant aux enfants un teint, un aspect de vieillard avec chute de cheveux, troubles de la pigmentation cutanée, visage ridé, nez en bec d'oiseaux (crochu) et menton effacé.
Généralités
Cette maladie n'existe pas à la naissance et débute dans la première année de la vie. Les variétés de progeria de l'enfance sont celles de Mulvihill-Smith progeria-like syndrome et Wiedemann Rautenstrauch neonatale progeroid syndrome.
Physiopathologie
Il s' agit d'une affection autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie) ou autosomique dominante (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie sur un de ses chromosomes pour que l'enfant développe la maladie).
Causes
Elles sont inconnues pour l'instant.
Symptômes
En dehors des signes décrits précédemment, les autres symptômes caractérisant la maladie sont les suivants :
-Retard du poids et de la taille dès la première année
-Atrophie (diminution de volume) des couches de cellules cutanées et sous-cutanées
-Ongles fins et cassants
-Hypotrichose généralisée (diminution ou absence de poils et de cheveux)
-Peau mince, ridée et flétrie permettant de voir les reliefs osseux situés en dessous
-Taches situées sur la peau, se caractérisant par une accumulation de pigments de mélanine, essentiellement sur les zones exposées à la lumière du jour.
-Coloration blanche de la peau traduisant la cyanose des tissus (diminution de la circulation sanguine à ce niveau)
-Tête disproportionnée dont le volume est important
-Visage étroit
-Micrognathisme (mâchoire de petit volume), associé à des problèmes dentaires
-Oreilles proéminentes avec absence de lobules
-Lèvres fines
-Anomalies des membres supérieurs qui apparaissent fragiles, grêles
-Thorax étroit en forme de poire
-Anomalies articulaires à type d'enraidissement
-Présence précoce d'athérome (dépôts graisseux dans les vaisseaux) avant l'adolescence, associée à des problèmes cardiovasculaires comme chez les personnes âgées
Généralités
Cette maladie n'existe pas à la naissance et débute dans la première année de la vie. Les variétés de progeria de l'enfance sont celles de Mulvihill-Smith progeria-like syndrome et Wiedemann Rautenstrauch neonatale progeroid syndrome.
Physiopathologie
Il s' agit d'une affection autosomique récessive (il est nécessaire que les deux parents portent l'anomalie génétique pour que l'enfant ait la maladie) ou autosomique dominante (il suffit que l'un des deux parents porte l'anomalie sur un de ses chromosomes pour que l'enfant développe la maladie).
Causes
Elles sont inconnues pour l'instant.
Symptômes
En dehors des signes décrits précédemment, les autres symptômes caractérisant la maladie sont les suivants :
-Retard du poids et de la taille dès la première année
-Atrophie (diminution de volume) des couches de cellules cutanées et sous-cutanées
-Ongles fins et cassants
-Hypotrichose généralisée (diminution ou absence de poils et de cheveux)
-Peau mince, ridée et flétrie permettant de voir les reliefs osseux situés en dessous
-Taches situées sur la peau, se caractérisant par une accumulation de pigments de mélanine, essentiellement sur les zones exposées à la lumière du jour.
-Coloration blanche de la peau traduisant la cyanose des tissus (diminution de la circulation sanguine à ce niveau)
-Tête disproportionnée dont le volume est important
-Visage étroit
-Micrognathisme (mâchoire de petit volume), associé à des problèmes dentaires
-Oreilles proéminentes avec absence de lobules
-Lèvres fines
-Anomalies des membres supérieurs qui apparaissent fragiles, grêles
-Thorax étroit en forme de poire
-Anomalies articulaires à type d'enraidissement
-Présence précoce d'athérome (dépôts graisseux dans les vaisseaux) avant l'adolescence, associée à des problèmes cardiovasculaires comme chez les personnes âgées
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# Posté le samedi 07 avril 2007 15:24
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