Ostéogenèse imparfaite
C'est la « maladie des os de verre » (autrefois appelée maladie de Lobstein ou de Porak et Durante). Cette affection héréditaire recouvre en fait plusieurs formes de maladies qui se traduisent par une extrême fragilité des os (dans l'enfance) qui entraîne fractures et déformations. Les personnes atteintes sont de petite taille.
Elle est le plus souvent découverte à l'âge des premiers pas : l'enfant tombe et se fracture pour des traumatismes minimes. Dans les formes plus graves, ce peut être dès la naissance, voire avant. Ces fractures, qui se répètent (de quelques fractures à plusieurs dizaines) entraînent douleurs et immobilisation.
L'immobilisation par elle-même fragilise l'enfant et augmente le risque de nouvelles fractures. Elle a également des conséquences sur la scolarisation (absences). La réparation osseuse qui peut être imparfaite malgré les progrès de la chirurgie, laisse des séquelles (déformations), auxquelles s'ajoutent celles causées par la malléabilité anormale des os. Ce risque permanent de fracture dure jusqu'à la fin de l'adolescence. Il s'estompe alors pour devenir identique à celui de la population générale. La reprise d'un risque plus important de fracture chez les sujets féminins après la ménopause laisse penser qu'il existe un facteur hormonal sous-jacent.
Le handicap, indépendamment de la petite taille, sera fonction des séquelles laissées par les fractures et leur réparation. Le fauteuil roulant est parfois nécessaire (dans l'enfance, il est parfois utilisé par sécurité). C'est dire l'importance des précautions prises par l'enfant et son entourage (famille, école, etc.) pour prévenir ces accidents : manipulations douces, matériaux de protection. On parle d'enfant élevé « dans du coton »
C'est la « maladie des os de verre » (autrefois appelée maladie de Lobstein ou de Porak et Durante). Cette affection héréditaire recouvre en fait plusieurs formes de maladies qui se traduisent par une extrême fragilité des os (dans l'enfance) qui entraîne fractures et déformations. Les personnes atteintes sont de petite taille.
Elle est le plus souvent découverte à l'âge des premiers pas : l'enfant tombe et se fracture pour des traumatismes minimes. Dans les formes plus graves, ce peut être dès la naissance, voire avant. Ces fractures, qui se répètent (de quelques fractures à plusieurs dizaines) entraînent douleurs et immobilisation.
L'immobilisation par elle-même fragilise l'enfant et augmente le risque de nouvelles fractures. Elle a également des conséquences sur la scolarisation (absences). La réparation osseuse qui peut être imparfaite malgré les progrès de la chirurgie, laisse des séquelles (déformations), auxquelles s'ajoutent celles causées par la malléabilité anormale des os. Ce risque permanent de fracture dure jusqu'à la fin de l'adolescence. Il s'estompe alors pour devenir identique à celui de la population générale. La reprise d'un risque plus important de fracture chez les sujets féminins après la ménopause laisse penser qu'il existe un facteur hormonal sous-jacent.
Le handicap, indépendamment de la petite taille, sera fonction des séquelles laissées par les fractures et leur réparation. Le fauteuil roulant est parfois nécessaire (dans l'enfance, il est parfois utilisé par sécurité). C'est dire l'importance des précautions prises par l'enfant et son entourage (famille, école, etc.) pour prévenir ces accidents : manipulations douces, matériaux de protection. On parle d'enfant élevé « dans du coton »
